Czym jest choroba Hirschsprunga?

Choroba Hirschsprunga to zaburzenie jelitowe, które dotyka niektóre dzieci już od urodzenia. Powoduje ona poważne problemy z wypróżnianiem i wzdęcie brzucha. Choć znana jest powszechnie pod nazwą „choroba Hirschsprunga”, historia jej odkrycia jest bardziej złożona niż mogłoby się wydawać.

Nazwa choroby pochodzi od duńskiego lekarza Haralda Hirschsprunga, który w latach 80. XIX wieku opisał przypadki dzieci z powiększonym jelitem grubym. Hirschsprung sądził, że przyczyną choroby jest rozszerzenie i przerost jelita. Jednak to nie on odkrył prawdziwą przyczynę tego schorzenia.

Interesujące jest to, że przed pierwszym opisem tej choroby przez Haralda Hirschsprunga w 1886 roku (opublikowanym w 1888 roku), w literaturze medycznej odnotowano już około 20 podobnych przypadków między 1825 a 1888 rokiem. Najwcześniejszy przypadek został opisany już w 1691 roku przez Ruyscha jako zjawisko nadmiernie powiększonego jelita grubego. Nawet w starożytnych tekstach medycznych, takich jak Sushruta Samhita z około 1200-600 p.n.e., można znaleźć opisy przypominające chorobę Hirschsprunga.

Kto pierwszy odkrył przyczynę zaburzenia?

Prawdziwy przełom nastąpił w 1901 roku, kiedy mało znany lekarz, Karl Tittel, jako pierwszy zauważył i udokumentował, że u pacjentów z tymi objawami w odbytnicy brakuje specjalnych komórek nerwowych zwanych komórkami zwojowymi. Badał on przypadek 15-miesięcznego niemowlęcia z wzdęciem brzucha, które zaczęło się 8 dni po urodzeniu. To właśnie brak komórek zwojowych jest rzeczywistą przyczyną choroby, ponieważ komórki te są niezbędne do prawidłowych ruchów jelit.

Mimo tego ważnego odkrycia, przez prawie pół wieku medycyna nie doceniała w pełni znaczenia obserwacji Tittela. W 1908 roku, badacz o nazwisku Finney opublikował obszerny przegląd 246 artykułów na temat tego schorzenia, ale nie w pełni docenił znaczenia odkrycia Tittela. Co ciekawe, w swojej pracy Finney błędnie zapisał nazwisko Tittela jako „Tattel”, co mogło przyczynić się do przeoczenia jego wkładu.

Jak diagnozowano chorobę przez lata?

Dopiero w 1948 roku badacze Whitehouse i Kernohan potwierdzili, że brak komórek zwojowych jest główną przyczyną choroby. Ich praca nie pozostawiała wątpliwości co do roli aganglionozy (braku komórek zwojowych) w rozwoju choroby. Przeanalizowali oni 11 własnych przypadków oraz dane z literatury, wyraźnie wskazując Tittela jako pierwszego, który zauważył ten problem. W międzyczasie nazwa „choroba Hirschsprunga” zdążyła się już zakorzenić w literaturze medycznej i pozostała w użyciu do dziś.

W 1955 roku Swenson wykazał, że możliwe jest postawienie diagnozy z 98% dokładnością poprzez biopsję ściany odbytnicy. Ta metoda diagnostyczna jest nadal stosowana.

Jak historia badań wpływa na współczesną medycynę?

Ta historia pokazuje, jak wiedza medyczna rozwija się stopniowo. Czasami ważne odkrycia są początkowo przeoczane, a zasługi przypisywane niewłaściwym osobom. Choć dzisiaj, ponad 120 lat po odkryciu Tittela, trudno byłoby zmienić powszechnie używaną nazwę choroby, warto pamiętać o jego wkładzie w zrozumienie jej prawdziwej przyczyny.

Dzięki tym historycznym odkryciom, dzisiejsi lekarze lepiej rozumieją chorobę Hirschsprunga i mogą skuteczniej ją leczyć. Obecnie diagnoza opiera się na biopsji odbytnicy, która pozwala sprawdzić obecność komórek zwojowych, a leczenie chirurgiczne pomaga wielu dzieciom prowadzić normalne życie.

Podsumowanie

Choroba Hirschsprunga to wrodzone zaburzenie jelitowe, którego pierwsze opisy sięgają starożytności, a najwcześniejszy udokumentowany przypadek pochodzi z 1691 roku. Nazwa pochodzi od duńskiego lekarza Haralda Hirschsprunga, który w latach 80. XIX wieku opisał przypadki dzieci z powiększonym jelitem grubym. Przełomowego odkrycia dokonał jednak Karl Tittel w 1901 roku, identyfikując brak komórek zwojowych w odbytnicy jako rzeczywistą przyczynę choroby. To odkrycie zostało początkowo przeoczone i dopiero w 1948 roku Whitehouse i Kernohan potwierdzili znaczenie aganglionozy. Współczesna diagnostyka, oparta na biopsji odbytnicy wprowadzonej przez Swensona w 1955 roku, pozwala na skuteczne rozpoznawanie i leczenie tej choroby.